DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que se asocia a un retraso mental. Tiene un origen genético, y ocasiona trastornos en el desarrollo, en el aprendizaje y en la conducta.

Síntomas físicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista físico, los niños con síndrome de Angelman suelen presentar los siguientes rasgos característicos (aunque no necesariamente todos):

• El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términos médicos como microcefalia. Ocurre en el 80% de los casos.
• La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones suelen ser más evidentes a partir de los 12 meses de vida.
• Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen, pudiendo sugerir en los casos más severos la presencia de albinismo.
• Ocasionalmente puede haber alteraciones visuales como estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.

Síntomas neurológicos del síndrome de Angelman

Desde un punto de vista neurológico, estos niños pueden sufrir, entre otras, las siguientes manifestaciones:

• Alteraciones de la marcha con posturas extrañas de las extremidades superiores que, según la forma, recuerdan a una marioneta o a un candelabro (de ahí el nombre que se les puso inicialmente a los afectados por el síndrome de Angelman: ‘niños marioneta’).
• Movimientos anormales de las extremidades (temblor o sacudidas), que aparecen más frecuentemente en los primeros meses de vida. Estos movimientos incoordinados dificultan al niño la realización de tareas básicas como andar, comer o coger objetos con las manos. Por ello, el desarrollo de los niños con síndrome de Angelman es más lento que en los niños sanos (por ejemplo, empiezan a sentarse a partir de los 12 meses de vida y a andar en torno a los 3-5 años).
• Crisis epilépticas de diferentes tipos que, en algunos casos, no responden bien a la medicación convencional. La mayoría de estas crisis comienzan a partir de los tres años de edad, si bien en el 25% de los casos pueden aparecer antes de los 12 meses de vida. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta. El electroencefalograma (prueba médica que registra la actividad bioeléctrica cerebral en diferentes condiciones) presenta un patrón característico en el 80% de los casos, independientemente de que el niño afectado por síndrome de Angelman presente crisis epilépticas o no. Esto puede permitir realizar un diagnóstico precoz, sobre todo en los estadios tempranos de la enfermedad.
• Trastornos del sueño.
• Alteraciones de la comunicación: el lenguaje oral suele ser incoherente, sin poder emitir en muchos casos más de dos palabras seguidas. La capacidad gestual también suele estar deteriorada. La compresión se conserva algo mejor, de hecho, los niños afectados por síndrome de Angelman suelen tener buena memoria para las caras. Estas dificultades para poder comunicarse hacen que los niños afectados recurran a otro tipo de conductas para expresar sus emociones y necesidades, como tirarse del pelo, morder, golpear o empujar a los demás. Por ello se está trabajando en el aprendizaje de otras vías de comunicación para poder mejorar la calidad de vida de estos pacientes y ayudarles a comunicarse de manera alternativa.
• Otros signos: rigidez, inestabilidad, talla baja, movimientos bruscos o extremidades pequeñas.

Síntomas psicológicos del síndrome de Angelman

Las características psicológicas más frecuentemente asociadas al síndrome de Angelman son:

• Retraso mental severo, lo que provoca que los afectados por este síndrome no alcancen las habilidades mínimas de autonomía personal.
• Conducta característica: las personas que padecen síndrome de Angelman presentan conductas afectivas y apariencia de niño feliz. Tienen interés por establecer relaciones con otras personas. Son afables y tienen buena actitud social. También puede observarse cierto grado dehiperactividad y déficit de atención. Una característica curiosa de estos niños es su fascinación por el agua y el plástico.

Otras alteraciones que se pueden encontrar en estos niños son dificultad para succionar, tragar e incluso tendencia a escupir los alimentos (probablemente en relación con los movimientos descoordinados de la lengua). Estas alteraciones de la alimentación pueden desencadenar problemas con el peso y el crecimiento.

Otra característica curiosa de los afectados por síndrome de Angelman es la presencia de sudoración excesiva y mala tolerancia al calor. Por lo demás, los niños con este síndrome presentan un desarrollo físico y sexual normal, aunque la pubertad puede retrasarse en 1-3 años.

RECUPERADO DE: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/sintomas-y-signos-del-sindrome-de-angelman-13262

SÍNTOMAS

Los individuos afectados por esta enfermedad suelen tener unas características en el ámbito físico muy similares: hipopigmentación, lengua prominente, boca grande, dientes separados, microcefalia, manos y pies pequeños, etc. Sin embargo, hay síntomas que son más frecuentes que otros. Estos, los podemos clasificar en tres grupos según prevalencia.

• Consistentes: Son aquellos que aparecen en un 100% de los casos aproximadamente.
• Frecuentes: son aquellos que se presentan en un 80% de los casos aproximadamente.
• Asociados: son aquellos presentes entre un 20-80% de los casos.

Al mismo tiempo, los síntomas, los podemos clasificar en síntomas neurológicos, físicos y psicológicos.
Neurológicos
En el ámbito neurológico son muchos los síntomas que este síndrome puede dar. Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una ataxia / apraxia de la marcha acompañada de movimientos descoordinados de las extremidades. La epilepsia también es un síntoma común.

Físicos
En el ámbito físico los síntomas más comunes son: microcefalia en el 80% de los casos, boca grande, dientes separados, protusión lingual, deformidad de la mandíbula inferior, piel, cabello y ojos hipopigmentats, etc.
Psicológicos
Discapacidad intelectual: La mayoría de los casos entre severo y profundo. No se consigue autonomía personal por parte del individuo afectado.
Fenotipo conductual: Siempre tienen una sonrisa, apariencia feliz, hiperexcitables hiperactivos y poca capacidad de atención.
Características del llenuatge: Mal desarrollo del lenguaje verbal, dicen palabras sin sentido. El 88% de los niños afectados por este síndrome no pueden hablar.

RECUPERADO DE: http://infotratamiento.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-angelman/

SÍNTOMAS

En los recién nacidos y lactantes:

• Pérdida del tono muscular (flacidez)
• Problemas de alimentación
• Acidez gástrica (reflujo por acidez)
• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

• Marcha espasmódica o inestable
• Habla muy poco o no habla para nada
• Personalidad feliz y excitable
• Reír y sonreír con frecuencia
• Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
• Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
• Discapacidad intelectual grave
• Convulsiones
• Movimiento excesivo de las manos y extremidades
• Problemas para dormir
• Interposición lingual, babeo
• Masticación y movimientos inusuales con la boca
• Ojos bizcos
• Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.

Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

RECUPERADO DE: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm